El síndrome de Isaacs fue descrito por primera vez en 1961 por el neurólogo Hyam Isaacs, MD, luego de observar 2 pacientes con actividad muscular persistente, hiperhidrosis y rigidez muscular.
La hiperexcitabilidad del nervio periférico (HPN) abarca la continuidad involuntaria actividad muscular que puede incluir calambres musculares, fasciculaciones, myokymia y pseudomiotonía, que a menudo se desarrolla a partir de cambios patológicos en los canales de potasio dependientes de voltaje (VGKC) .2
Las fasciculaciones son descargas espontáneas de un solo axón motor.
Las fasciculaciones grupales a ritmos más lentos se denominan myokymia, donde se pueden ver movimientos ondulantes de los músculos en la superficie de la piel.2
Se presentan tasas más rápidas en pacientes con neuromiotonía.3 La patogenia incluye autoinmunidad, trastornos paraneoplásicos, genéticapredisposición o exposición a toxinas, todas las cuales afectan VGKCs.2
Se recomienda que las causas no malignas se manejen sintomáticamente con carbamazepina, y con fenitoína y gabapentina como tratamiento de segunda línea2.
Los medicamentos adicionales incluyen ácido valproico, acetazolamida, lamotrigina, clonazepam y dronabinol.2
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el síndrome de Isaacs se considera raro y no tiene cura.
El caso actual describe a un paciente con un diagnóstico de síndrome de Isaacs causado por la exposición a largo plazo al tolueno.
Informe del caso Un hombre de 55 años de edad con síndrome de Isaacs presentado en la clínica de enseñanza de estudiantes de la Facultad de Medicina Osteopática de la Universidad de Pikeville, Kentucky, en agosto de 2014, en busca de un alivio adicional del dolor y la rigidez muscular. Había estado sometido a exámenes estructurales osteopáticos esporádicos (OSEs) y tratamiento manipulador osteopático (OMT) durante los últimos 5 años, desde 2009. El paciente recibió un diagnóstico de síndrome de Isaacs en 2006, 8 años antes de la presentación actual, pero las sesiones irregulares de OMT y la medicación en el momento de la presentación no aliviaron sus síntomas. Informó que los síntomas comenzaron un año antes del diagnóstico e incluían mioxias y contracciones musculares totales que causaban dislocaciones y desgarros musculares. El paciente había trabajado en la restauración automotriz durante más de 20 años antes del diagnóstico y solo llevaba pantalones cortos y una mascarilla mientras pintaba autos. Su registro médico indicó que la enfermedad fue causada por la absorción transdérmica crónica de tolueno, confirmada por biopsia muscular y electromiografía, que mostró fasciculaciones y calambres predominantemente en músculos proximales.
El paciente estaba postrado en cama en el momento del diagnóstico. La carbamazepina se prescribió después del diagnóstico, lo que restableció su movilidad, y su medicación fue luego cambiada a lamotrigina. En el momento de la presentación en la clínica de enseñanza de estudiantes de medicina osteopática, el tratamiento de la enfermedad incluía 100 mg de lamotrigina y 10 mg de baclofeno dos veces al día. Durante las exacerbaciones graves, la dosis aumentó. Se ha observado pérdida de audición y atrofia muscular desde el inicio de la enfermedad. Durante ese tiempo, tuvo constante myokymia, neuromyotonia y neuropatía periférica. Él recolectó una puntuación de dolor de línea de base de 5 de 10 usando la Escala de calificación numérica. Sus síntomas aumentaron a niveles incapacitantes, durante los cuales el paciente experimentó un infarto de miocardio debido a un espasmo de la arteria coronaria, insuficiencia respiratoria, desgarro muscular, fracturas óseas, dislocaciones de las articulaciones y hematomas graves como resultado de calambres y contracturas musculares.
Estas exacerbaciones se agravaron por el aumento de la actividad y el clima frío.
El análisis de la respuesta del paciente a OMT osciló entre agosto de 2014 y septiembre de 2015. El paciente tenía programado recibir OMT semanalmente; sin embargo, la ocurrencia del tratamiento varió según el cronograma de la clínica y la gravedad o frecuencia de las exacerbaciones, lo que limitó su capacidad para viajar. Los exámenes estructurales osteopáticos y las sesiones de OMT se realizaron mediante la enseñanza del alumno becarios y profesores del Departamento de Principios y Prácticas Osteopáticos. Todos los proveedores siguieron el mismo proceso OSE para evaluar el cráneo y la rigidez torácica, lumbar y pélvica.
De agosto a diciembre de 2014, el paciente fue sometido
10 sesiones de OMT. Se realizó una OSE antes y después de cada sesión de tratamiento para evaluar la mejoría estructural y funcional. Los hallazgos de los OSE consistieron principalmente en disfunciones de la columna cervical, torácica y
hipertonicidad paraespinal lumbar, disfunciones de costillas, restricciones fasciales de la extremidad superior, rigidez de la marcha, restricciones pélvicas y cualquier secuela relacionada con las exacerbaciones recientes.
El manejo incluyó tensión ligamentosa balanceada, liberación miofascial directa o indirecta, liberación posicional funcional y facilitada y técnicas articulatorias.
Se seleccionaron las técnicas que no utilizaron la contracción muscular activa del paciente y evitaron el potencial de estiramiento excesivo o rápido. Durante las primeras 8 visitas, el paciente afirmó que las técnicas de liberación miofascial eran las más beneficiosas, ya que proporcionaban alivio de la rigidez y el dolor y disminuían la hipertonía en las regiones abordadas.
El alivio duró unas pocas horas. El cráneo inicialmente no fue un foco de atención debido a los hallazgos consistentes de lesión de los tejidos blandos y la disfunción somática causada por las exacerbaciones, pero después de encontrar las disfunciones somáticas durante la novena sesión, se realizó la medicina osteopática de manipulación craneal (OCMM). La miokia del paciente se resolvió durante 2 días después del tratamiento.
De enero a septiembre de 2015, el paciente recibió 17 sesiones OMT con OSEs acompañantes.
Debido a que el paciente tuvo una respuesta positiva a OCMM, el cráneo fue examinado y tratado primero. La mayoría de los hallazgos relacionados con el cráneo fueron rotaciones laterales y torsiones, pero también se observaron otros patrones de tensión. La gestión comenzó con el tratamiento del patrón de tensión seguido de restricciones suturales individuales. Las técnicas utilizadas incluyeron tensión membranosa equilibrada y liberación del seno venoso dural. Las fasciculaciones en el lado derecho del cuello del paciente y lagrimeo del ojo derecho comenzó durante las técnicas aplicadas al cráneo y cesó cuando las disfunciones craneales se resolvieron. La miokia total del cuerpo mejoró o se resolvió inmediatamente después de OCMM. La hipertonicidad torácica y lumbar también disminuyó inmediatamente después de la OCMM, antes de que se administrara cualquier otra región del cuerpo. Las disfunciones sacras se abordaron luego para mejorar la función del vínculo central con el impulso rítmico craneal. Las disfunciones de la costilla se abordaron para normalizar el impacto en la cadena simpática. Si el paciente toleraba el tratamiento, se manejaban otras disfunciones somáticas utilizando tensión ligamentosa equilibrada, liberación miofascial directa o indirecta y técnicas funcionales. Al final de cada sesión, su marcha mejoró, el dolor fue de 3 o menos de 10, y la miokia se redujo o resolvió consistentemente.
La reducción de myokymia se mantuvo mientras el tratamiento ocurrió cada 1 a 2 semanas. Aunque ocurrieron con menos frecuencia, el paciente todavía tenía exacerbaciones entre las visitas, lo que ocasionó un dolor considerable y miokia.
Las sesiones de tratamiento posteriores a las exacerbaciones resolvieron myokymia y disminuyeron los niveles de dolor autoinformados de 7 u 8 a 3 o menos de cada 10. Cuando el tratamiento con OCMM ocurría semanalmente, el paciente podía conducir independientemente y regresar a las actividades de la vida diaria.
El paciente continúa recibiendo sesiones semanales de OMT en la clínica del alumno y sus síntomas están bien controlados.
Discusión
El mecanismo definitivo para la neurotoxicidad del tolueno no se conoce por completo, pero las interacciones con el neurotransmisor son inmunes y los sistemas neurohormonales hipotalámicos son conocidos.
La extensión de los síntomas en la exposición puede variar según la genética, la función inmune, la desintoxicación hepática y la hipersensibilidad del sistema nervioso central.5
Más comúnmente, la inhalación es la causa de la exposición al tolueno; sin embargo, también puede ocurrir absorción cutánea y gastrointestinal.5
Otras exposiciones químicas que pueden causar neuromiotonía incluyen penicilamina, aurotiomalato de sodio, plomo y plata.
Nuestra hipótesis inicial fue que la liberación miofascial era la forma más efectiva de manejar los síntomas actuales del paciente, hasta que se usó OCMM, lo que resultó en mayores efectos positivos. Ambas técnicas proporcionaron resultados que fueron sistémicos, no solo resolvieron la disfunción en la región corporal específica abordada, sino también las disfunciones en otras regiones del cuerpo.
A través de conexiones sistémicas, fascia tiene el potencial de influir en múltiples sistemas corporales. La fascia es un tejido conectivo que consiste en múltiples capas anatómicas que unen y sostienen todo el cuerpo. La fascia, altamente inervada y vascularizada, está involucrada en la actividad metabólica y la supervivencia inmune.9-11 Los estudios han demostrado que la fascia es un sistema de señalización mecanosensible con muchas influencias sistémicas potenciales.10 Los síntomas relacionados con la disfunción de la fascia profunda incluyen alteración en la propiocepción, dolor miofascial y calambres musculares.
Los husos musculares están conectados al epimio de la fascia profunda.11 La tensión en la fascia profunda puede alargar los husos musculares conectados a ella y activarlos mediante estiramiento pasivo.11 Los husos musculares sobreactivados provocan la contracción de las fibras musculares, lo que puede producir calambres musculares y causa desequilibrios musculares y un aumento en la acetilcolina.11
Un estudio demostró que una fuerza miofascial independiente influye en la transmisión de la fuerza muscular.12
Esta relación demuestra que la adaptabilidad de la fascia puede permitir que los husos musculares respondan apropiadamente al estímulo gamma y, cuando se produce tensión en la fascia, puede provocar calambres musculares. En el presente caso, el manejo de la disfunción de la fascia benefició a nuestro paciente al reducir los calambres causados por la tensión fascial y al restablecer el reflejo del huso muscular para la protección de las fibras musculares en futuras exacerbaciones.
La fascia, el músculo y el tejido conectivo que rodea los nervios tienen inervaciones aferentes nociceptores primarias que, cuando se activan, implican la facilitación del asta dorsal espinal.13 El sistema de fibras grandes dentro de las neuronas aferentes primarias sirve como regulador del sistema de fibras pequeñas en el asta dorsal e impide que la información nociceptiva suba la médula espinal.13 Con el tiempo, esta respuesta normal a la lesión tisular puede volverse patológica cuando se repite una lesión y puede hacer que el sistema de fibra amplifique señales nociceptivas y aumente la transmisión en la médula espinal en lugar de inhibirlas normalmente. .13 El sistema de fibras pequeñas también mejorará su actividad cuando se encuentre bajo estímulos repetidos, dolor crónico exasperante.13 El caso actual demuestra cómo OCMM influye en este circuito patológico, reduciendo sus efectos excitadores y brindando al paciente un alivio más prolongado de los síntomas, disminuyendo la gravedad de las exacerbaciones y resolver la myokymia.
El síndrome de Isaacs es raro y no existe cura4.
El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de HPN (tabla) .2,14 Un informe de un caso de síndrome de persona rígida, un síndrome de HPN que causa rigidez muscular y espasmos, mostró que el tratamiento craneal solo permitió la relajación de la disfunción somática en todo el cuerpo.15 El caso actual y el informe de Rajaii et al15 demuestran que la TMO puede ser útil en otros trastornos de la HPN. Nuestro conocimiento de las conexiones directas entre OCMM, sistema nervioso central y fascia es limitado, pero futuros estudios que examinen el uso de OMT para manejar los síntomas en pacientes con trastornos de HPN podrían proporcionar una mejor comprensión de estas relaciones y la forma en que OCMM puede afectar el todo el cuerpo.
Conclusión
El manejo de la disfunción craneal del paciente junto con la liberación miofascial fue necesario para abordar con mayor eficacia la facilitación del sistema nervioso, aunque OCMM resolvió múltiples disfunciones por sí mismo como un único tratamiento. Aunque OMT no es una cura para el síndrome de Isaacs, puede reducir los síntomas, alargar el tiempo entre las exacerbaciones, mejorar la movilidad y mejorar la calidad de vida general de los pacientes con síndrome de Isaacs y, potencialmente, pacientes con otros trastornos de HPN.
Hola me están diagnosticando con síndrome de Isaac existirá algúna cura, soy de chihuahua México, espero su respuesta para saber que se puede hacer, por favor